Ketika diberi pertanyaan hal penting apa yang patut diketahui orang-orang tentang dirinya, Sam Berns menjawab, “Aku punya kehidupan yang bahagia.”
Jawaban tersebut mengharukan karena Sam Berns bukan orang biasa. Ia terkena penyakit langka yang disebut progeria. Kasusnya hanya terjadi pada satu anak setiap delapan juta. Hanya sekitar 250 anak di dunia yang mengidapnya. Sam Berns yang membuka mata dunia tentang progeria.
Sam Berns yang telah meninggal pada 10 Januari 2014 pada usia tujuh belas tahun didiagnosis mengidap progeria pada umur dua tahun. Ketika ia didiagnosis, sedikit sekali informasi tentang progeria. Tidak ada orang yang mendalaminya karena kasus ini jarang dan dianggap tidak menarik. Namun, kedua orangtua Sam adalah dokter dan memulai perjalanan baru untuk mengenal penyakit ini lebih jauh.
Kata progeria berasal dari bahasa Yunani geras yang berarti usia tua. Penyakit ini menyebabkan anak-anak tampak sangat tua, bahkan pada usia lima tahun. Anak ini akan terlihat normal ketika dilahirkan, kemudian dalam setahun pertumbuhannya melambat secara dramatis. Mereka kehilangan sebagian besar lemak mereka, rambut mereka rontok, dan kulitnya menipis serta menjadi kaku. Anak-anak tersebut juga dapat mengalami kekakuan sendi dan dislokasi pinggul. Sebagian dari mereka meninggal pada usia tujuh hingga delapan tahun karena penyakit jantung. Namun, meski secara fisik mereka menua, progeria tidak memengaruhi perkembangan intelektual.
Kasus progeria pada Sam mendorong kedua orangtuanya, Scott Berns dan Leslie Gordon, bergerak cepat membangun Lembaga Penelitian untuk Progeria atau Progeria Research Foundation (PRF). Lembaga ini didedikasikan unutk menemukan penyebab, penanganan, dan pengobatan untuk progeria.
Mereka berdua lalu menghubungi keluarga-keluarga yang anaknya mengidap progeria. Sampel-sampel sel mereka dikumpulkan dan diteliti. Dalam satu tahun, kelompok ilmiah tersebut menemukan bahwa pada anak-anak dengan progeria, ada kesalahan kecil di DNA mereka. Hampir semua sampel jaringan progeria memiliki kesalahan dalam instruksi tubuh yang digunakan untuk tumbuh dan berkembang dewasa dengan normal. Gen tertentu seharusnya berfungsi membentuk protein yang menciptakan kerangka untuk dinding inti sel. Namun, pada pasien progeria, beberapa sel tidak normal. Dinding inti sel juga tidak sekuat seharusnya.
Penemuan ini mengantar tim ilmiah melihat adanya potensi penyembuhan. Intinya, mereka berusaha memperbaiki kesalahan protein. Obat ini disebut farnesyltransferase inhibitor (FTI). Sampai saat ini, efeknya masih terus diteliti.
Sam Berns memang sudah meninggal setengah tahun lalu, tetapi kehidupannya telah memberi sumbangsih besar pada dunia kedokteran. Kemampuannya untuk terus bersyukur bahkan mampu meniupkan semangat optimisme yang besar. “Aku tidak menghabiskan waktu untuk meratapi hidupku. Aku mengelilingi diriku dengan orang-orang tercinta dan tak pernah menyerah. Itu filosofiku untuk hidup bahagia. Aku harap, tak peduli apa pun hambatanmu, juga bisa meraih hidup yang bahagia.” [*/NOV]
foto:Â news.nationalgeographic.com
noted: optimisme dari pasien progeria
